Arvelig hyperuricæmi

Arvelig hyperuricæmi er en recessiv genetisk forstyrrelse af kromosomet X. Det blev først rapporteret af Lesch og Nyban (1964), at der var en danselignende ufrivillig bevægelse og en markant stigning i urinsyre. Urinsyre er slutproduktet af purinmetabolismen. Puriner og pyrimidiner er vigtige råmaterialer til syntese af DNA (deoxyribonukleinsyre) og RNA (ribonukleinsyre) fra livsgenetisk materiale. Urinsyren produceret af puriner gennem oxidativ metabolisme udskilles hovedsageligt af nyrerne og tarme Den daglige produktion og udskillelse af urinsyre opretholder en vis balance i kroppen Hvis overproduktion eller dårlig udskillelse får urinsyre til at ophobes i kroppen, hvilket forårsager urinsyre i blodet For høj (dvs. hyperuricæmi). Arvelig hyperuricæmi skyldes en genetisk mutation, der forårsager enzymerne af purinmetabolisme hos børn, nemlig hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase-aktivitet, delvis eller fuldstændigt mangler, hvilket igen fører til accelereret purinfornyelsesmetabolisme og hyperuricæmi.