Osteogenese imperfecta

Osteogenesis imperfecta er en sjælden medfødt skeletdysplasi-sygdom, også kendt som skør knoglesygdom eller skør knogleblød sklerør-døvhedssyndrom. Det er kendetegnet ved skrøbelige knogler, blå sklera, døvhed og løse led. Det er en medfødt arvelig smerte forårsaget af hypoplasi af mesenkymvæv og nedsat kollagendannelse. Læsionerne er ikke begrænset til knogler, men involverer ofte andet bindevæv såsom øjne, ører, hud og tænder. Sygdommen er arvelig og familiær, men der er et lille antal enkelte tilfælde.