Medfødt testikelhypoplasi hos børn

Medfødt testikulær hypoplasi, også kendt som Klinefetter syndrom, er en seksuel kromosomsygdom med høj forekomst. Før kromosomidentifikation rapporterede Klinefelter først sygdommen i 1942. Bradbury et al. 1 Det var kvindelig X-kromatin. I 1959 opdagede Jacobs og Strong først, at kromosomkaryotypen af ​​patienter med sygdommen var 47, XXY. Hos ældre kvinder er der mange muligheder for graviditet: Testikulær hypoplasi, infertilitet og dårlig intelligens er forårsaget af unormale kønskromosomer. Symptomerne på denne sygdom er ikke indlysende før puberteten, så det er ikke let at opdage tidligt.