Pædiatrisk øre-rygsøjle-syndrom

Øje-øre-rygsøjle-syndrom (oculoauriculovertebral dysplasi-syndrom) er et medfødt syndrom med øjne, øre, ansigt og rygmarvsdeformiteter som de vigtigste kliniske symptomer. 60% til 70% af tilfældene med dette syndrom forekommer hos drenge, hvis kliniske manifestationer er mere komplicerede. Cirka 10% af tilfældene er psykisk utviklingshæmmede, og de fleste tilfælde viser kun delvise tegn. Sygdommen er også kendt som Goldenhar-syndrom, mandibulofacial dysplasi-mandibulofacial dysostose-epibulbar dermoider, oculovertebral dysplasi, auriculovertebral syndrom, øje -Dysplasi-synkronisyndrom (oculoauriculovertebral dysplasi-syndrom), abnormiteter i ansigtets auditiv rygsøjle (facioauricul-overtebral anomali) osv.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.