Xeroderma pigmentosa
Xeroderma pigmentosa er en autosomal recessiv arvelig hudsygdom med en forekomst på ca. 1: 250.000 og er kendetegnet ved manglende evne til at reparere DNA-skader efter UV-bestråling. Patienter er meget følsomme over for sollys og har fotofobi. Den lyseksponerede del af hudatrofien, en masse fregnerlignende pigmenter uddyber pletterne, og derefter dukker nye organismer op, som kan være involveret i flere systemer, og mange patienter kan være ledsaget af øjeæble, nervesystem og andre sygdomme.
Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.