Spædbarn cerebral sulfatose af type type

Spædbarn cerebral sulfatosis til spædbørn kaldes også heterokromatisk leukotrofi af Austin-type, som er en kombineret sygdom i cerebral sulfatosis og mucopolysaccharidosis. Det er kendetegnet ved et mildt ansigt i Hurler syndrom, multiple knogledysplasi, alvorlige neurologiske symptomer og markant nedsat intelligens.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.