Pædiatrisk Meow-syndrom

De kliniske manifestationer af pædiatrisk katkrydsyndrom er hovedsageligt kattelignende gråd ved fødslen, typiske deformiteter af hovedet og ansigtet, lille hoved med rundt ansigt, bred øjenafstand, lille kæbe, strabismus, bred flad næse og lav Små ører osv. Har forsinket vækst og alvorlig mental retardering. Pædiatrisk Meow-syndrom er et kromosom-deletionssyndrom forårsaget af sletning af den korte arm af kromosom 5 (5p-deletion), også kendt som kortarm-deletionssyndrom for kromosom 5, som er en af ​​de mest typiske kromosom-deletionssyndromer.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.