Mucolipid opbevaringstype Ⅱ

Mucolipidosis type Ⅱ kaldes også inklusionscelsygdom (I-cellesygdom). Dens kliniske træk ligner mere Hurler-syndrom, der manifesteres ved åbenlyse kliniske og røntgen abnormiteter ved fødslen, langsom respons, men ingen mucopolysaccharideuria. Hudfibroblaster har et stort antal grove cytoplasmatiske indeslutninger. Leroy et al. (1967) opdagede først sygdommen, og Spranger (1970) klassificerede den som mucolipidosis type II.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.