Pædiatrisk insufficiens

Osteogenese imperfecta kaldes også skør knoglesygdom. Præsenteret som en systemisk abnormitet i bindevæv. Det er kendetegnet ved flere frakturer, blå sklera, progressiv døvhed, tandændringer, ledrelaksation og hud abnormiteter. Genetik er for det meste autosomalt dominerende, og i nogle tilfælde er det recessivt. Der er også rapporteret om generationer mellem generationer.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.