Glykogenlagringssygdom

Glykogenakkumuleringssygdom er en type glykogenmetabolismeforstyrrelse forårsaget af medfødt enzymmangel. Ifølge europæiske data er forekomsten 1 / (20.000 til 25.000). Der er mindst 8 slags enzymer nødvendige til glykogensyntese og katabolisme. Der er 12 typer kliniske sygdomme forårsaget af manglen på disse enzymer, hvoraf Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ og Ⅸ typer hovedsageligt er leversygdomme; Typerne Ⅴ og Ⅶ er hovedsageligt muskelvævsskader. Disse sygdomme har en fælles biokemisk egenskab, hvilket er, at glykogenlagring er unormal, og de fleste af dem er øget lagring af glykogen i lever, muskler, nyre og andet væv. Glykogenlagring er normal hos kun få sygdomme arter, mens molekylstrukturen af ​​glykogen er unormal.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.