Pædiatrisk Patau-syndrom

Pædiatrisk Patau-syndrom, også kendt som Patau-syndrom, er en mere almindelig kromosomafvigelsessygdom. Det unormale kromosom er trisomy13-syndrom. De fænotype træk inkluderer udviklingsdefekter i centralnervesystemet, holoprosencephaly, lille pande med et skråningslignende udseende og ofte defekter øverst i hovedbunden. Nethindedysplasi, dannelsen af ​​krysantemumklynger kan ses under snitmikroskopi. Alvorlig mental retardering, spalte læbe og gane, multifinger osv. Der er for mange fremspring på neutrofilkernen. Trisomi 13 blev kun bekræftet i 1966, og dødeligheden af ​​trisomi 13 var højere.