Pædiatrisk Alstrom syndrom

Pædiatrisk Alstrom syndrom er en autosomal recessiv genetisk sygdom, hovedsageligt inklusive synstab, neurologisk høretab, fedme, diabetes, diabetes insipidus, nyreinsufficiens, hypogonadisme, hyperuricæmi og hypertriglyceridæmi osv. . Det er den tidligste og mest alvorlige nedarvede retinopati, og keglekeglecellefunktionen i begge øjne går helt tabt ved fødslen eller inden for et år efter fødslen, hvilket resulterer i medfødt blindhed hos spædbørn og små børn. Pædiatrisk Alstrom-syndrom er også kendt som medfødt mørkt Mongoliet, arvelig medfødt retinopati, Alstrom-Olsen-syndrom og så videre.