Aminosyremetabolisme

Aminosyremetabolismesygdom er aminoacidopati eller aminoaciduri. Kan opdeles i to kategorier: Den ene er enzymdefekten, som blokerer aminosyrekatabolisme, og den anden er defekten ved aminosyreoptagelses- og transportsystemet. Af de 48 arvelige aminosyresygdomme, der er anført af Rosenberg og Scriver, har mindst halvdelen åbenlyse neurologiske abnormiteter, og de andre 20 aminosyresygdomme forårsager nyretransportdefekter i aminosyrer, som kan forårsage sekundær neurologisk skade. Når nervesystemet er påvirket, forekommer normalt kun mild mental retardering, og der er ingen åbenlyse symptomer, indtil 2 til 3 år efter debut. Ligesom andre arvelige metaboliske sygdomme påvirker aminosyresygdommen ikke føtal livmodervækst, udvikling eller fødsel og kan være tidligt uden tegn. Bortset fra nogle tilfælde er aminoacidopati recessiv arv af autosom. Phenylketonuria (PKU), tyrosineemia og Hartnup sygdom er tre klinisk vigtige aminosyresygdomme i den tidlige barndom, som er typiske sygdomme på grund af biokemiske defekter.