Glykogenopbevaringssygdom type Ⅴ

Glykogenlagringssygdom er en sygdom forårsaget af overdreven deponering af glykogen i væv på grund af arvelige glykogenmetabolismeforstyrrelser. Glykogenlagringssygdomme klassificeres i 11 typer i henhold til de forskellige enzymdefekter, der forårsager glykogenmetabolismeforstyrrelser og de væv, hvori overskydende glycogen er deponeret. Glykogenopbevaringssygdom type V, også kendt som McArdle myopati, er forårsaget af mangel på muskelphosphorylase. Det vigtigste kliniske træk er smerter, kramper og svaghed efter svære muskelkontraktioner.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.