Pædiatrisk ansigts erythema dværg syndrom

Ansigts telangiektase af dværgssyndrom er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der hovedsageligt manifesteres af tre vigtige kliniske træk såsom dværg, lysfølsom og ansigts telangiektasi. Bloom rapporterede først medfødt kapillær dilatation erythema dværg kaldet lupus erythematosus. I 1983 blev der rapporteret om en sag ved Zeng's sygdom i Kina, der blev kaldt indenlandsk erythema dværg syndrom, dværg ansigts telangiectasia, intrauterin dværg tegn, primordial dværg, medfødt telangiectasia og så videre. Dette symptom er også kendt som medfødt telangiektastisk erythem, Bloom-syndrom, kromosominstabilitetssyndrom, dværgkapillær vasodilatation, kromosomalt skrøbelighedsyndrom, kromosomer Rupturesyndrom (kromosomal lækage Bloom-Torre-Mackacek syndrom).

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.