Maple diabetes

Maplesirup urinsygdom (ahornsirup urinsygdom) er en arvelig forgrenet aminosyre (valin, leucin, isoleucin) medfødt metabolisk lidelse på grund af forgrening i den mitokondrielle matrix af celler Chain alpha; ketoacid dehydrogenase (BCKD) multiple enzymkompleks er defekt. Årsagen til denne enzymkompleksdefekt er en mutation i et gen, der koder for en komponent i enzymkomplekset. Forgrenede aminosyrer med forgrenede kæder kan ikke syntetiseres i den menneskelige krop og er hovedsageligt hentet fra kosten. Forgrenede aminosyrer med forgrenede kæder kan bruges som en komponent i proteinsyntesen, eller de kan metaboliseres til at producere energi. Leucin, isoleucin og valin producerer henholdsvis alpha; -ketoisoeddikesyre, alpha; -keto-1-methylvaleric acid og alpha; -ketoisovalerat under den katabolske proces. Den yderligere metabolisme af disse tre ketosyrer kræver deltagelse af BCKD-komplekser. Hvis BCKD-aktiviteten er mangelfuld, akkumuleres ikke kun disse tre ketosyrer i kroppen, det vil også øge koncentrationen af ​​tre forgrenede aminosyrer i blodet. Tre ketosyrer er giftige for det menneskelige nervesystem, og det er netop på grund af deres toksiske virkninger, at de forårsager ahornsdiabetes. Disse 3 slags ketosyrer udskilles fra urinen, hvilket giver urinen en sød lugt af ahornsirup, deraf navnet.