Pædiatrisk 46-XY simpelt gonadal dysgenesesyndrom

46-XY simpelt gonadalt digenesessyndrom (simpelt 46, XY gonadalt digenesessyndrom) er Harnden-Stewart-syndrom, også kendt som Swyer-syndrom. Symptomerne er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en kvindelig patient med en snoreformet gonadal, ingen andre fysiske abnormiteter end gonader og en karyotype på 46-XY. Kun gonad-hypoplasi og ingen unormal holdning af Turners syndrom. I 1993 påpegede Lou Liandi og andre, at disse tilfælde har et fælles punkt, dvs. at karyotyperne er 45, X / 46XY, og deres hypoplastiske gonader har forskellige typer, og de kliniske manifestationer er forskellige. ”Én, til international vedtagelse.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.