Mucolipid-opbevaring Type IV

Kohn (1975) studerede fem jødiske patienter og fandt en variant af mucolipidsygdom. Samme år identificerede Merin denne variant som en type IV af mucolipidosis, som er kendetegnet ved hornhindens uigennemsigtighed, mental retardering og mental abnormitet, men uden knoglens ændringer og ru ansigt.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.