Hyperlipoproteinæmi type I

Primære familiære hyperlipoproteinemier manifesteres som et syndrom forårsaget af arvelige lipoprotein metabolismeforstyrrelser. Patientens prognose afhænger hovedsageligt af den type lipoprotein, der er forhøjet i plasma eller deponeret i blodkarene. Hyperlopoproteinæmi Type I er også kendt som lipoproteinase-mangel, familiel hyperchylomicronemia og Burger-Gruz syndrom. Det udløses af fedt i mad, hyperchylomikronæmi forårsaget af arvelig lipoproteinase-mangel, og lipoproteiner med øgede triglycerider deponeres i de indre organer og hud. Forekomsten er meget lav, og det er en autosomal recessiv arv. Den findes hovedsageligt hos små børn, der går til pædiatrisk afdeling for mavekramper.