Oprindelig porfyri

Protoporphyria, også kendt som erythrocyte leverporfyri, er en autosomal dominerende arvelig porphyrin stofskifteforstyrrelse.Det kliniske træk er, at huden på den udsatte del af kroppen har været følsom overfor sollys siden barndommen I det udsatte område har huden en brændende kløe, rødme, ødem osv. Protoporphyrinindholdet i røde blodlegemer og fæces er for højt, men uroporphyrin er ikke indeholdt i urinen.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.