Pædiatrisk hepatolentikulær degeneration

Hepatolentikulær degeneration (HLD) hos børn er en arvelig forstyrrelse af kobbermetabolisme. Det forekommer normalt i alderen 10 til 25 år gammel og kan være så tidligt som 3 år gammel eller senere end 50 år gammel. Det er kendetegnet ved kobberaflejringer i lever, hjerne, nyre, hornhinde og andet væv, hvilket forårsager en række kliniske symptomer. I de senere år er der gjort store fremskridt med undersøgelsen af ​​denne sygdom. Det er bevist, at denne sygdom kan behandles fuldstændigt. Sygdommen er rapporteret i forskellige dele af Kina, og frugtbart arbejde er blevet udført inden for tidlig diagnose, tidlig behandling og DNA-analyse.