Medfødt hyperammonæmi hos børn

Medfødt hyperammonæmi er en medfødt metabolisk abnormitet forårsaget af en bestemt enzymmangel i urinstofcyklus, hvilket øger ammoniak i blodet og forårsager skade på nervesystemets funktion. De kliniske symptomer er hovedsagelig opkast, sløvhed, irritation og koma og så videre. Klinisk sjældent.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.