Medfødt dværgdemenssyndrom hos børn

Medfødt dværgvanddemenssyndrom hos børn er også kendt som Noonan-syndrom, Noonan-Ehmke-syndrom, pseudo-Turner-syndrom, pterygoid halssyndrom, mandlig fænotype af Turner og mandligt Turner-syndrom. Både mænd og kvinder kan lide af mental retardering (symptomerne på gonadale misdannelser har længe været til stede) og vækst- og udviklingsforstyrrelser. På nuværende tidspunkt anses det for at være autosomal dominerende, som har de kliniske egenskaber ved Turners syndrom, med medfødt hjertesygdom, såsom lungearteristenose, atrisk septal defekt, åben ductus og hypertrofisk kardiomyopati, og kromosomundersøgelsen er normal.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.