Pædiatrisk brusk hårdysplasi-syndrom

De vigtigste kliniske træk ved pædiatrisk bruskhypoplasiasyndrom er dysplasi af hår og metafyseal brusk af lange knogler, som kan manifestere alvorlig vækst og udviklingsmangel efter fødslen. Det involverer hovedsageligt metafysen, og epifysen og rygsøjlen er relativt normale, hvilket er en genetisk heterogen sygdom. Pædiatrisk bruskhårdysplasi-syndrom er også kendt som Gatti-LuX-syndrom, immunsvigt med kortlemmet dværg, McKusick metafyseal bruskdysplasi osv.