Medfødt testikulær hypoplasi

Denne sygdom er også kendt som seminiferøs tubulær hypoplasi eller primær mikrotesticular sygdom eller Klinefelter syndrom (Klinefelter syndrom). Beskrevet af Klinefelter, Reifenstein og Albright i 1942 er det kendetegnet ved små testikler, azoospermi og øget gonadotropin i urin. I 1959 fandt Jacobs og andre, at kønkromosomet hos patienter med denne sygdom var 47, XXY, hvilket er et X-kromosom mere end normale mænd, så sygdommen kaldes 47, XXY-syndrom. Den grundlæggende mangel er, at hanen har endnu et X-kromosom, og den fælles karyotype er 47, XXY eller 46, XY / 47, XXY.