Aspartylglukosamin
Aspartyl glucosamineuria er en autosomal recessiv genetisk sygdom forårsaget af mangel på aspartam glucosidase i kroppen.Det er karakteriseret ved mental retardering, ru ansigt, multiple knogledysplasi, Der er vakuoler i lymfocytter og ingen mucopolysaccharidurin.
Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.