Machado-Joseph sygdom

Machado-Joseph's sygdom (MJD) er opkaldt efter fornavnet til de første to patienter (Antone Joseph og Machado), og fordi den er koncentreret på Azorerne, kaldes den også Azorean sygdom. Det er en autosomal dominerende arveligt nervesystem degenerativ sygdom. Machado-Joseph sygdom er en type arvelig spinocerebellær ataksi (type III, SCA3). Den inkluderer cerebellar ataksi, pyramidale kanaltegn, unormale myotoniske og tonic ekstrapyramidale syndromer såsom tonicitet og lemmer. Muskelatrofi og sensorisk forstyrrelse, ekstraokulær muskel-lammelse og nystagmus er karakteriseret; autosomal dominerende arv. Denne sygdom blev først rapporteret af Nakano (1972). Den blev tidligere betragtet som en genetisk sygdom af portugisisk oprindelse.Den er også fundet i sorte og gule familier i de senere år.