Neuronal cerebellolipidose

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) er den mest almindelige arvelige progressive neurologiske degenerative sygdom i en gruppe børn. Selvom de fleste patienter udvikler børnesygdomme, forekommer de også lejlighedsvis hos voksne. Dens kliniske træk inkluderer progressiv demens, ildfast anfald og synstab. Den patologiske manifestation af lipochromer med gule autofluorescenskarakteristika afsættes i nerveceller og andre celler, hvilket fører til tab af nerveceller hovedsageligt i hjernebarken og nethinden. Ultrastrukturundersøgelse afslørede, at lipopigmenter var sammensat af granulære, lineære og fingeraftrykslignende stoffer i forskellige kliniske subtyper. Ud over tilstedeværelsen af ​​nerveceller i det centrale nervesystem kan disse aflejringer findes på hudbiopsier og ultrastrukturelle undersøgelser af blodlymfocytter.