Glykogenopbevaringssygdom type Ⅱ

Glykogenlagringssygdom er en sygdom forårsaget af overdreven deponering af glykogen i væv på grund af arvelige glykogenmetabolismeforstyrrelser. Glykogenlagringssygdomme klassificeres i 11 typer i henhold til de forskellige enzymdefekter, der forårsager glykogenmetabolismeforstyrrelser og de væv, hvori overskydende glycogen er deponeret. Glykogenlagringssygdom type II (Pompe sygdom) kaldes også syremaltasemangel. Sygdommen er en autosomal recessiv arv og kan også sprede sig. Klinisk kan opdeles i spædbørns-, børn- og voksentyper. Glykogenlagringssygdom type II (Pompe sygdom), forårsaget af syre-maltase-mangel (AMD) -mangel, får glycogen til at deponere i lysosomer, lysosomal spredning, ødelæggelse og endda frigive unormale lysosomale enzymer Som et resultat blev en række blodcellestrukturer ødelagt. De neurologiske manifestationer af type glycogenlagringssygdomme Ⅱ er hovedsageligt dyskinesier med muskelsvaghed, muskelatrofi, pseudohypertrofi og andre myopatiske symptomer.