Pædiatrisk arvelig sfærocytose

Hereditær sfærocytose (HS) er en arvelig hæmolytisk sygdom forårsaget af en abnormalitet medfødt erytrocytmembran-skeletprotein. Dets vigtigste træk er, at der ses mere små sfæriske røde blodlegemer i perifert blod. Klinisk er det kendetegnet ved anæmi, gulsot, splenomegali, øgede erythrocytter i blodet, forløb i kronisk anæmi og gentagne akutte episoder med hæmolyse. Det er nu klart, at HS er en genetisk sygdom forårsaget af abnormiteter i proteinet af røde blodlegemer. Hemolysemekanismen skyldes hovedsageligt defekten i strukturen i den røde blodlegememembran, der får de røde blodlegemer til at blive sfærisk. Ldquo; plasticitet rdquo; reducerer forekomsten af ​​ekstravaskulær blødning i milten, når den ødelægges. Det kan forekomme i enhver alder.