Medfødt myotonisk syndrom hos børn

Myotonisk syndrom, også kendt som Thomsen sygdom, myotonia congenita, tonic muskeldystrofysyndrom og Thomsen syndrom, er en relativt sjælden gruppe af genetiske sygdomme, inklusive medfødt myotoni , Atrofisk stivhed, medfødt paramuskulær stivhed og andre sygdomme. Det fælles træk er, at efter frivillig sammentrækning af frivillige muskler eller efter at der er givet forskellige mekaniske eller elektriske stimuli, slapper ikke muskeltonic sammentrækning straks. Tonic sammensatte muskler er stive, men uden smerter. Kulde, spænding, angst, træthed og feber kan alle øge muskelstivheden. Tap på musklerne med en slaghammer, og der kan vises muskelkugler. Tonic potentialer kan vises på electromyogram.