Pædiatrisk arvelig fruktoseintolerance

Arvelig fruktoseintolerance er en medfødt metabolisk lidelse forårsaget af en mangel på fruetaldolase (fructose-1, 6-diphosphate aldolase). Der er tre typer af forstyrrelser i fructosmetabolismebanen forårsaget af autosomal recessiv arv: 1. fructokinase-mangel (eller essentiel fructosuria), 2. arvelig fruktoseintolerance 3) fructose-1,6-diphosphatase-mangel. Vises hovedsageligt i hypoglykæmi og opkast efter at have spist fruktoseholdig mad.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.