Hematoporphyrinic perifer neuropati

Porphyria (Porphyria), også kendt som hemocyaninose, er en unormal pigmentmetabolisme. Det skyldes, at der ved processen med heme-biosyntese på grund af gendefekter af nogle enzymer, der er relateret til porphyrinmetabolisme, reduceres enzymaktiviteten, og porphyriner og porphyrinforløbere akkumuleres i kroppen. I henhold til forskellige enzymdefekter er sygdommen klinisk opdelt i flere typer, hvoraf nogle kan forårsage skade på nervesystemet og er hovedsageligt kendetegnet ved perifer nerveskade.