Mucopolysaccharidosis type Ⅶ

Denne type kaldes også Goldberg syndrom (Goldberg) syndrom, glucuronidase mangel. Det er kendetegnet ved normal eller let forsinket intelligens, skeletændringer, specielt ansigt, dværg, hepatosplenomegali og brok. Overskydende dermatansulfat kan udskilles i urinen, som er en autosomal recessiv sygdom. Selvom de biokemiske defekter er de samme, er de kliniske manifestationer og alder på begyndelsen forskellige i hvert tilfælde.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.