Laforasygdom
Laforarsquo; s sygdom er en autosomal recessiv genetisk sygdom. Forekommer i sen barndom og ungdomstid. Tilhørte først familiel myoklonisk epilepsi. Ifølge obduktionsdata i 1911 fandt Lafora, at cytoplasma af nerveceller i hjernebarken, thalamus, substantia nigra, lyspære og dentatkernen indeholdt basofile inklusionslegemer (Lafora-legemer). Ny forståelse af sygdommen. Lokaliserede anfald begynder hos halvdelen af patienterne, så de diagnosticeres normalt med generaliseret epilepsi i de tidlige stadier. Nogle gange, før myoclonus og anfald forekommer, har patienten visuelle hallucinationer eller forekommer irritabel, har et underligt temperament, Seksuel kognitiv tilbagegang. De fleste patienter kæmper for at overleve i en alder af 25. Patientens EEG viste diffus langsom bølge og fokal eller multifokal spidsudladning. Sygdommen skal diagnosticeres ved hjælp af neuropatologi. Laforakropper er runde i nervecellens cytoplasma med en diameter på 3 til 30 mikrometer. De positive reaktioner af PAS og Alcian-blåfarvning er positive. Elektronmikroskopi er nyttigt for at bekræfte diagnosen.