Gittling syndrom

Gitlin syndrom (Gitlin syndrom) sygdomsgen er lokaliseret på X-kromosomet og er en kønsbundet recessiv arvelig, alvorlig kombineret immundefekt. Patogenesen er usikker. Patienterne er for det meste mænd og er modtagelige for øvre luftvejsinfektioner, otitis media, pyoderma, hud og slimhinde candidiasis og virusinfektioner. Diagnosen er baseret på genetiske undersøgelser og X-kromosomforsøg. For behandling se alvorlig kombineret immundefekt sygdom. De fleste børn dør i den tidlige barndom, men overlevelsestiden er længere end alvorlig kombineret immundefekt.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.