Medfødt agammaglobulinæmi

Fordi kroppen mangler B-lymfocytter eller B-celledysfunktion, kan den ikke differentieres til modne plasmaceller efter at være blevet stimuleret af antigenet, eller de syntetiserede antistoffer kan ikke udskilles fra cellerne, hvilket resulterer i en mangel på immunoglobulin i serumet og forårsager denne type sygdom. Generelt er der defekter ved differentiering og modning af B-celler i forskellige stadier Ekspressionen af ​​serumimmunoglobuliner i en, flere eller underklasser reduceres, og evnen til at producere antistoffer er lav. Selv hvis serumimmunoglobulinniveauer er normale eller forhøjede, bør alvorlige kliniske manifestationer stærkt mistænkes for tilstedeværelsen af ​​antistofproduktionsforstyrrelser. Medfødt X-bundet agammaglobulinæmi kaldes også bruton-agammaglobulinæmi. Tilhører primær kropsvæskemangel.