Pædiatrisk type glycogenopbevaringssygdom

Glykogenlagringssygdom (GSD) er en klasse af forstyrrelser i glykogenmetabolisme forårsaget af medfødte enzymdefekter. Glykogenlagringssygdomstype (GSD-Ⅸ) er en anden gruppe af sygdomme forårsaget af mangel på phosphorylase-kinase og er en genetisk sygdom. Disse inkluderer X-bundet arvelig leverfosforylasekinase-mangel, autosomal arvelig lever og muskelphosphorylase-kinase-mangel, specifik muskelphosphorylasekinase-mangel og hjertefosforylase-kinase-mangel.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.