Pædiatrisk type glycogenopbevaringssygdom

Glykogenlagringssygdom type Ⅶ (GSD-Ⅶ) er forårsaget af en mangel på kreatinphosphofructokinase og er relativt sjælden.Det skyldes hovedsageligt muskelvævsskader. Glykogenlagringssygdom (GSD) er en klasse af forstyrrelser i glykogenmetabolisme forårsaget af medfødte enzymdefekter. Den almindelige biokemiske egenskab ved denne type sygdom er unormal glykogenopbevaring.De fleste sygdomme skyldes øget glykogenopbevaring i lever, muskel, nyre og andre væv.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.