Pædiatrisk glycogenlagringssygdom type IV
Glykogenlagringssygdom (GSD) er en klasse af forstyrrelser i glykogenmetabolisme forårsaget af medfødte enzymdefekter. Glykogenlagringssygdoms type Ⅳ (glycogenlagringssygdom type Ⅳ), også kendt som amylopectinose (Amylopectinosis), Andersen sygdom (Andersens sygdom), er forårsaget af manglen på stivelse 1,4-1,6 transglucosidase. Patienter med unormal glykogenopbevaring i leveren, nyren, milten, musklerne og nervesystemet, især i leverceller, den mest akkumulering, den mest alvorlige skade på leveren. Undersøgelse af forgreningsenzymer i leveren, leukocytter og fibroblaster kan bekræfte diagnosen. Der er ingen særlig behandling for denne sygdom, kun symptomatisk behandling. Kliniske manifestationer er normale.
Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.