Genetisk metabolisk sygdom

De genetiske og metabolske sygdomme er for det meste genetiske genetiske sygdomme, herunder metabolske makromolekylære sygdomme: herunder lysosomal opbevaringssygdom (mere end tredive sygdomme), mitokondriesygdomme osv., Og metabolske små molekylsygdomme: aminosyrer, organiske syrer, fedtsyrer osv. . En del af etiologien af ​​genetisk metabolisk sygdom er forårsaget af genetisk arv, og en del af den er forårsaget af erhvervet genetisk mutation. Mere end 500 arter er hidtil blevet opdaget, herunder Gauchers sygdom, Falburi sygdom, phenylketonuria og methylmalonic acidemia.