Screening for phenylketonuri
Phenylketonuria (PKU) screening er en vigtig test for screening af nyfødt. Phenylketonurics (phenylketonurics; PKU) er en almindelig metabolisk aminosyresygdom, der er forårsaget af enzymfejl i den metabolske phenylalanin-bane, hvilket gør, at fenylalanin ikke kan omdannes til tyrosin, hvilket resulterer i Ketosyrer ophobes og udskilles i store mængder fra urinen. De vigtigste kliniske manifestationer er lav intelligens, anfald og reduceret pigmentering. Sygdommen er en autosomal recessiv.
Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.