DMD og BMD prenatal genetisk test

Duchenne muskeldystrofi (DMD) og Becker muskeldystrofi (BMD) er X-bundede recessive genetiske sygdomme, der er forårsaget af mutationer i anti-dystrophingenet Myogen skade. Hovedtypen af ​​genmutation er en sletning af et genfragment. Der er en høj forekomst af deletioner i 5'- og 3'-enderne af genet, især sidstnævnte. Exon 51-regionen er toppen. Næsten 80% af deletionerne i kinesiske tilfælde forekommer her. område. Blandt disse er deletioner i stor skala (en eller flere eksoner) 60%, gentagne mutationer tegner sig for 6%, og der er diskontinuerlige deletioner eller komplekse mutationer hos den samme patient, der har både sletninger og duplikationer, og små deletioner tegner sig for 3%. Enkelte nukleotidændringer tegnede sig for 29%. Prenatal genetisk diagnose af høje-risiko-fostre blev udført under anvendelse af MLPA-teknologi og intragen-mikrosatellit-polymorfisme-koblingsanalyseteknologi.