Screening for galactosemia

Galactosemia-screening er en genetisk sygdom, hvor nyfødte har en stigning i galactose i blod og urin. De vigtigste symptomer er ernæringsforstyrrelser, grå stær, mental retardering og hepatosplenomegali. Sygdommen forekommer hos mennesker med en medfødt mangel på galactose-1-fosfaturidintransferase. Når galactose mangler mad, kan symptomerne blive bedre. Typiske tilfælde forekommer i løbet af perinatal periode, og symptomer som opkast, antifeeding, vægttab og døsighed opstår ofte inden for et par dage efter fodring til mejeriet, efterfulgt af gulsot og leverforstørrelse. Manglende diagnose i tide og fortsat fodring med mælken vil yderligere forværre tilstanden, og symptomer i slutstadiet, såsom ascites, leversvigt og blødning forekommer inden for 2 til 5 uger. Såsom brugen af ​​undersøgelse af spaltelampe, kan tidligt begyndelse af dannelse af grå stær findes. Cirka 30% til 50% af børnene udvikler Escherichia coli septicemia i den første uge af sygdommen, hvilket gør sygdommen mere alvorlig.