phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) er en genetisk sygdom forårsaget af phenylalaninhydroxylase (PAH) -mangel eller nedsat aktivitet i leveren, hvilket resulterer i fenylalanin-stofskifteforstyrrelser. Det er mere almindeligt i arvelige aminosyremetabolismemangel, og arvsmoden er autosomal recessiv arv. De kliniske manifestationer er ujævn, og de vigtigste kliniske træk er mental retardering, neuropsykiatriske symptomer, eksem, hudridsignaler, tab af pigment og rottelugt i urin osv. Og unormal EEG. Hvis der kan opnås tidlig diagnose og tidlig behandling, kan de ovennævnte kliniske manifestationer muligvis ikke forekomme, intelligens er normal, og EEG-abnormiteter kan også gendannes.