CM1 Ganglioside Storage Disease

CM1 gangliosidose er en arvelig lysosomal sygdom forårsaget af galaktosidasemangel. Dets arv er autosomal recessiv. Kliniske træk er progressiv forstyrrelse i centralnervesystemet og abnormiteter i skelettet, der ligner mucopolysaccharidosis type I.

Hjalp denne artikel dig?

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.