Glycine

La glycine est l’unité de base des protéines et est l’un des 21 acides aminés qui composent la protéine humaine.A l’exception de l’acide aminé, les autres acides aminés sont des acides alpha-aminés. Les acides aminés constituant la molécule de protéine sont tous des acides aminés L, mais il a été confirmé ces dernières années qu’ils pouvaient être isomères en tant qu’acides aminés D, et le mécanisme spécifique n’a pas été étudié. Informations de base Classification de spécialiste: classification de contrôle de croissance et de développement: examen biochimique Sexe applicable: si les hommes et les femmes appliquent le jeûne: le jeûne Résultats d'analyse: En dessous de la normale: Aucune signification clinique. Valeur normale: Glycine (dosage de fluorescence): 163,9-237,1 µmol / L Au-dessus de la normale: Glycineemia. Négatif: Positif: Conseils: Lors de la prise de sang, il est nécessaire d’éviter les effets de digestion et d’absorption des aliments, qui doivent être pris tôt le matin à jeun. Valeur normale Dosage en fluorescence (200,5 ± 36,6) μmol / L. Signification clinique Résultat anormal Augmentation: observée dans la glycinémie. La glycémie est caractérisée par une augmentation significative de la concentration de glycine dans le sang, les urines et le liquide céphalo-rachidien. Il est divisé en cétose et types non cétotiques. Le type de cétose est divisé en propionéémie et méthyldiacidémie. La maladie est autosomique récessive, une maladie de mauvais pronostic. Les principaux symptômes de l'hyperglycémie non cétotique sont un retard mental et des convulsions. L'augmentation de la glycine dans le sang et dans l'urine n'est pas accompagnée de cétose. L'hyperglycinémie de type cétose se caractérise par la survenue périodique d'une cétose et survient dans la période néonatale peu après la naissance. Parallèlement à la progression de l'acétose cétosique, des symptômes tels que vomissements, léthargie, relaxation musculaire et dyspnée des voies respiratoires se manifestent, et la plupart d'entre eux meurent au cours de la vie du bébé. En cas de période sans sein, il peut exister un retard mental et physique, principalement dû à un métabolisme anormal des acides organiques et à une glycine élevée dans le sang. L’acidémie propionique est caractérisée par une acidose, une hypotonie marquée et une diminution du réflexe tendineux au cours de la période néonatale, l’acide propionique dans le sang étant significativement élevé. L'acidémie méthylmalonique entraîne une augmentation significative du sang et de l'acide méthylmalonique dans l'urine, dont les symptômes cliniques sont l'acidose, les vomissements, les troubles du développement et les troubles de la conscience de la période néonatale peu après la naissance. Pour induire une acidose répétitive, la glycine dans le sang augmente. On pense que cette maladie pourrait être causée par le désordre de la méthylmalonyl-CoA mutase (désoxyadénosylcobalamine coenzyme) lors du processus de contrôle de la conversion du méthylmalonate-CoA en succinate-CoA. L'enzyme utilise la vitamine B12 active en tant que coenzyme. La maladie est divisée en deux types: vitamine B12 dépendante et vitamine B12 non réactive. Le premier produit une grande quantité de vitamine B12 et on observe l'excrétion d'acide méthylmalonique. Lorsque les cellules du patient sont cultivées dans un milieu supplémenté avec une grande quantité de vitamine B12, la conversion de l'acide méthylmalonique en acide succinique devient normale. On peut supposer que le processus de conversion de la vitamine B12 en désoxyadénosylcobalamine pourrait constituer un obstacle. Ce dernier ne répond même pas à une quantité importante de vitamine B12, qui pourrait être causée par un défaut de méthylmalonyl-CoA mutase. Besoin de vérifier la foule Les nouveau-nés doivent subir ce test. Maladies: précautions contre l'hyperammoniémie congénitale chez l'enfant Préparation avant inspection: La concentration plasmatique en acides aminés des individus normaux fluctuait de jour comme de nuit, avec un pic entre 8 et 10 heures du matin et un creux à minuit. Lors de la prise de sang, il est nécessaire d'éviter les effets de la digestion et de l'absorption des aliments, il est préférable de prendre du sang l'estomac vide le matin. Conditions d'inspection: 1. Les patients présentant des symptômes d'œdème doivent en informer le médecin lors de la vérification. 2. En cas de malaise lors de l'extraction du liquide céphalorachidien, le médecin doit en être immédiatement informé. Ne convient pas aux personnes: La pression intracrânienne est significativement augmentée ou associée à un œdème papillaire important n’est pas appropriée. Processus d'inspection Sur un estomac vide, le liquide céphalo-rachidien et le sang sont prélevés, le médecin sépare les composants, les examine par fluorimétrie, puis calcule les résultats. Ne convient pas à la foule La pression intracrânienne est significativement augmentée ou associée à un œdème papillaire important n’est pas appropriée. Effets indésirables et risques Généralement pas de complications et de dommages.