Dépistage de la galactosémie

Le dépistage de la galactosémie est une maladie héréditaire dans laquelle le nouveau-né est une augmentation du galactose dans le sang et l'urine. Les principaux symptômes sont les désordres nutritionnels, les cataractes, le retard mental et l’hépatosplénomégalie. La maladie survient chez les personnes qui présentent une déficience congénitale en galactose-1-phosphate uridine transférase. Lorsqu'il n'y a pas de galactose dans les aliments, les symptômes peuvent être améliorés. En règle générale, la maladie survient pendant la période périnatale et les vomissements, le refus de manger, la perte de poids et la léthargie se produisent souvent plusieurs jours après la tétée, suivis par un ictère et une hypertrophie du foie. Si vous ne pouvez pas continuer à nourrir le lait à temps, cela entraînera une nouvelle détérioration de la maladie et des symptômes de stade final tels qu'une ascite, une insuffisance hépatique et une hémorragie surviendront dans les 2 à 5 semaines. Si une lampe à fente est utilisée pour l'examen, la formation de la cataracte cristalline peut être détectée tôt dans l'apparition de la maladie. Environ 30% à 50% des enfants ont une septicémie à Escherichia coli au cours de la première semaine de la maladie, ce qui aggrave la situation. Informations de base Classification de spécialiste: classification d'examen de croissance et de développement: analyse de sang Sexe applicable: si les hommes et les femmes appliquent le jeûne: le jeûne Résultats d'analyse: En dessous de la normale: C'est généralement normal. Valeur normale: Valeur normale: 1-120 mg / L Au-dessus de la normale: La plupart des enfants ont du galactose dans leur lait ou du lait nourri artificiellement plusieurs jours après la naissance. Négatif: Positif: Conseils: Choisissez des protéines végétales ou animales à haute valeur nutritionnelle, telles que le lait, les œufs, le poisson, la viande maigre et divers produits à base de soja. Valeur normale La plage normale est comprise entre 1 et 120 mg / L. Signification clinique Résultat anormal 1. Évolution aiguë: la plupart des enfants souffrent d'allaitement, de vomissements, de nausées, de diarrhée, de perte de poids, d'hépatomégalie, de jaunisse, de ballonnements, d'hypoglycémie, de protéinurie, etc. dus au galactose pendant l'allaitement ou à l'alimentation artificielle de lait de vache plusieurs jours après la naissance. . Les personnes présentant les manifestations ci-dessus doivent considérer que la galactosémie peut nécessiter les tests de laboratoire appropriés. Si elles peuvent être détectées et prises à temps, des cataractes et un retard mental peuvent survenir rapidement. 2, évolution modérée: plus de symptômes aigus, mais avec l’apparition progressive d’un dysfonctionnement de la dysphonie et d’une cirrhose. 3, autres: telles que les fausses tumeurs cérébrales, pour une performance rare, ce système d’accumulation de galactose dans le cerveau suivi de la conversion en crachats de galactitol provoqués par un œdème cérébral et une augmentation de la pression intracrânienne. Les nouveau-nés nécessitant un examen présentent des symptômes tels que l'allaitement au sein, des vomissements, des nausées, une diarrhée, une perte de poids, une hypertrophie du foie, une jaunisse, des ballonnements, une hypoglycémie et une protéinurie. Des résultats élevés peuvent être des maladies: précautions contre la galactosémie chez les enfants Tabou avant l'examen: mauvais repos, mauvaise alimentation, fatigue excessive. Conditions d'inspection: coopérer activement avec le travail du médecin. Processus d'inspection 1. Le dépistage néonatal peut non seulement permettre un diagnostic et un traitement précoces grâce au dépistage en groupe des nouveau-nés, mais fournit également des informations pour le conseil génétique et la planification familiale. La plupart des centres de dépistage utilisent deux méthodes: Test de Beutler: activité de la galactose-1-phosphate urinyl transférase pour la détection des gouttelettes de sang, le désavantage étant que le taux de faux positifs est trop élevé. Le test Paigen est une méthode semi-quantitative de détection du galactose et du galactose-1-phosphate sur des gouttelettes de sang.L'avantage est qu'il existe peu de faux positifs et que les trois anomalies de l'enzyme peuvent être détectées. Le criblage avec un spectromètre de masse double (tandemMS) est particulièrement pratique et correct. 2, la détermination du sucre réducteur dans l'urine: les enfants présentant des symptômes suspectés doivent vérifier rapidement si l'urine contient du sucre réducteur. Il peut y avoir davantage de types de sucres réducteurs dans l'urine, tels que le glucose, le galactose, le lactose, le fructose et le pentose.Par conséquent, lorsque le test qualitatif est positif, il convient de l'identifier davantage au moyen de papier filtre ou par chromatographie en couche mince. 3, diagnostic enzymologique: le sang rouge périphérique, les globules blancs, les fibroblastes cutanés, le tissu de biopsie du foie, etc. sont disponibles pour la détermination de l'activité enzymatique, les globules rouges étant plus pratiques. L'activité enzymatique des enfants atteints de maladie homozygote est absente ou faible, l'activité enzymatique des porteurs hétérozygotes étant de 50% des personnes normales. Au cours des dernières années, grâce à l'étude des caractéristiques des anomalies enzymatiques, différentes variantes de la maladie ont été découvertes. Parmi eux, le type Duarte est le plus commun. L'activité enzymatique de type Duarte homozygote est normale à 50% et celle de type Duarte hétérozygote à 75%. Comme elle n'est pas symptomatique sur le plan clinique, elle ne peut être trouvée que par dépistage groupé. Les globules rouges du type "Negro" manquent d'activité transférase, mais leur foie, leurs intestins et d'autres tissus ont encore une activité enzymatique, de sorte que le tableau clinique est également asymptomatique. 4. Autres: Si nécessaire, la fonction hépatique, le mécanisme de coagulation sanguine, la glycémie, les électrolytes sanguins, la culture de sang et d'urine doivent faire l'objet d'un test de diagnostic. D'autres examens auxiliaires: rayons X de routine, échographie B, etc. peuvent être trouvés dans les cas d'hypertrophie du foie, de cirrhose, de splénomégalie, d'ascite, etc. On peut trouver l’examen à la lampe à fente, la cataracte et des lésions du fond d’œil, telles que décollement de la rétine et hémorragie intra-oculaire Une forme d'onde d'anomalie peut être trouvée par un EEG. Ne convient pas à la foule 1. Les patients qui ont pris des contraceptifs, des hormones thyroïdiennes, des hormones stéroïdiennes, etc. peuvent affecter les résultats de l'examen et interdire les patients qui ont récemment pris les antécédents du médicament. 2, maladies spéciales: les patients ayant une fonction hématopoïétique pour réduire la maladie, tels que la leucémie, diverses anémies, le syndrome myélodysplasique, etc., sauf si l’examen est essentiel, essaient de tirer moins de sang. Effets indésirables et risques 1, hémorragie sous-cutanée: en raison d'un temps de pressage inférieur à 5 minutes ou si la technologie de prélèvement sanguin ne suffit pas, etc. peut provoquer un saignement sous-cutané. 2, inconfort: le site de ponction peut apparaître douleur, gonflement, sensibilité, ecchymose sous-cutanée visible à l'œil nu. 3, étourdissements ou évanouissements: dans le sang, en raison d'une surcharge émotionnelle, d'une peur, d'un réflexe provoqué par l'excitation du nerf vague, d'une diminution de la pression artérielle, etc. causée par un apport sanguin insuffisant au cerveau, provoqués par des évanouissements ou des vertiges. 4. Risque d'infection: Si vous utilisez une aiguille malpropre, vous courez un risque d'infection.