Testicules agrandis et durcis
introduction
Introduction L'hyperplasie corticale surrénale résiduelle dans les testicules va agrandir et durcir les testicules, et la plupart des patients n'ont pas de sperme après la puberté. Ce symptôme survient dans un cas rare d'hyperplasie surrénalienne congénitale bilatérale. La dysplasie adrénogénitale (adrenogenitalsyndrome), est une hyperplasie surrénalienne congénitale, est une maladie génétique récessive par anomalie génétique, due à la synthèse de certaines enzymes de l'hormone corticosurrénalienne, l'hydrocortisone surrénalienne, la sécrétion hypophysaire d'ACTH augmentée, Le cortex surrénalien prolifère une sécrétion excessive d'androgènes, ce qui rend le ftus de l'appareil génital du ftus féminin et la quantité de 17-cétone dans l'urine du patient augmente. Les anomalies congénitales de certaines enzymes surrénaliennes entraînent une production anormale de stéroïdes. Les femmes causent de faux hermaphrodites et les organes génitaux masculins sont énormes.
Agent pathogène
Cause
La cause de cette maladie n'est pas claire. La plupart des chercheurs ne sont pas d'accord avec la pathogenèse de la transition dépendante ou non dépendante de l'ACTH. Il a été confirmé que l'AIMAH pouvait être provoqué par d'autres facteurs que l'ACTH.Il a été découvert que le peptide inhibiteur gastrique (GIP), l'arginine vasopressine (AVP), est induit de manière anormale dans le récepteur 2-adrénergique de la glande surrénale et peut être responsable de l'AIMAH. Le type le plus commun d'hyperplasie surrénalienne congénitale est le déficit en 21 hydroxylase, représentant plus de 95%. Le gène 21 de l'hydroxylase a été cloné et localisé sur le site antigénique des leucocytes humains sur le chromosome 6, et 95% des patients atteints d'hyperplasie surrénalienne congénitale présentaient une délétion du gène de 21 hydroxylase. Il est maintenant possible d'utiliser la sonde de réaction en chaîne de la polymérase (PCR) pour diagnostiquer des mutations ou des délétions ponctuelles tôt dans le stade du blastocyste; un diagnostic précoce est très important, sans quoi les patients présentant une perte de sel pourraient mettre leur vie en danger. Chez les patientes ayant des antécédents familiaux, un diagnostic clair peut être posé dès le début de la grossesse: si linjection intra-utérine de stéroïdes débute à 6 semaines de grossesse, elle est très efficace dans la prévention de la génitalisation des organes génitaux masculins.
À l'avenir, il sera possible d'adopter une technique normale de sélection et d'implantation d'embryons comme stratégie de traitement. Après la naissance, il peut inhiber la sécrétion dACTH en supplémentant une quantité suffisante dhormone corticosurrénale pour inhiber la production excessive dandrogènes dans la glande surrénale, maintenir léquilibre électrolytique et empêcher la guérison prématurée de lépiphyse. Faites attention à la croissance et à l'âge des os pendant le traitement. Les malformations génitales externes nécessitent une orthopédie chirurgicale, notamment une réduction du clitoris des vaisseaux sanguins et des nerfs du clitoris, ainsi que des prothèses vaginales et vulvaires. À l'âge adulte, l'ovulation peut être induite en ajustant la dose d'hormone corticosurrénale pour obtenir une grossesse.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Biopsie testiculaire testiculaire
Examen clinique:
Le taux de 17 cétostéroïdes urinaires est supérieur à celui de lâge normal du même sexe. Augmentation précoce des taux de progestérone dans les urines (plus sensible que le taux de 17-KS urinaire, car la progestérone est un précurseur de l'androgène), des taux sanguins élevés de 17-hydroxyprogestérone sont les indicateurs les plus sensibles pour les enfants La vérification chromosomique est normale. L'examen radiographique permettra de déceler un âge osseux précoce. La cystographie de l'urètre latéral montre le vagin, l'urètre et la vessie. Une glande surrénale extrêmement hyperplasique peut être vue sur le scanner. L'urètre peut voir le vagin qui s'ouvre sur la paroi postérieure de l'urètre et peut également entrer dans le vagin et voir l'utérus.
De nombreuses malformations congénitales affectant le développement génital externe ressemblent au syndrome surrénalien, notamment:
(1) hypospadias sévères et cryptorchidie.
(2) pseudo-hermaphrodisme féminin non surrénalien (dû à un excès de médicaments à base d'androgènes ou de progestérone pendant la grossesse).
(3) pseudohermaphrodisme masculin.
(4) Véritable hermaphrodisme, ces enfants ne sont en avance sur aucune anomalie hormonale, ni sur leur âge ni sur leur maturité.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Identification:
De nombreuses malformations congénitales affectant le développement génital externe ressemblent au syndrome surrénalien, notamment: (1) hypospadias grave et cryptorchidisme, et (2) pseudohermaphrodisme féminin non surrénalien (dû à l'utilisation excessive d'androgènes pendant la grossesse). Ou progestérone), (3) pseudohermaphrodisme masculin, (4) hermaphrodisme vrai, ces enfants ne sont pas en avance sur les anomalies hormonales, lâge osseux et la maturité.
Hypospadias: Louverture ectopique de lurètre dans la partie ventrale de lurètre est appelée hypospadias. Louverture de lhypospadias peut se produire nimporte où, du périnée à la tête du pénis. L'extrémité distale de l'urètre externe, l'urètre et les tissus environnants sont sous-développés, et la formation d'un cordon de fibres implique le pénis, amenant le pénis à se plier vers le côté ventral. La courbure pénienne congénitale nest pas lensemble des hypospadias, mais les hypospadias ont des degrés différents de courbure pénienne.
Cryptorchidie: développement, le testicule commence à descendre du lombaire rétropéritonéal et tombe dans le scrotum à la fin du ftus. Les résultats montrent que la probabilité de développer une cryptorchidie est de 1 à 7%, dont les patients atteints de cryptorchidie unilatérale sont plus que les patients bilatéraux de cryptorchidie, en particulier la cryptorchidie droite est plus fréquente, 25% de la cryptorchidie est localisée dans la cavité abdominale, 70% restant Dans l'aine, environ 5% restent au-dessus du scrotum ou d'autres parties.
