Poche aveugle vagin
introduction
Introduction L'un des symptômes de la féminisation testiculaire est le vagin de poche aveugle.Le terme «féminisation testiculaire» est d'abord préconisé par Morris pour exprimer un groupe de sexes héréditaires pour les hommes, les testicules, pas de trompes de Müller ni d'organes bruyants. Le sinus génito-urinaire se différencie en un type complètement féminin, avec un développement normal du sein pendant la puberté et une perte ou une raréfaction des cheveux par voie vaginale.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
Dans les années 1970, des études sur des patients atteints de fibroblastes génitaux cutanés ont montré que les fibroblastes présentaient une résistance aux androgènes ne pouvant pas se lier aux androgènes, et des études ultérieures ont montré que certains patients avaient la capacité de se lier aux androgènes à la peau génitale, au sérum et aux noyaux des fibroblastes. Les conjugués normaux, mais androgènes-récepteurs, sont instables: le taux de dissociation augmente l'affinité du défaut de régulation à la hausse du récepteur pour se lier au ligand, réduisant ainsi le temps de rétention nucléaire court du ligand et l'instabilité de conditions telles que la température.
(deux) pathogenèse
Le gène AR est situé à Xq11-12, codant pour 910 à 919, et l'acide aminé a 8 exons, l'exon 1 étant lié à la fonction de transcription du gène à l'extrémité N-terminale et chacun des descripteurs 2 et 3 code pour un doigt de zinc. Une région de liaison à l'ADN hautement conservée qui se lie à la protéine de choc thermique et à l'élément de réponse hormonale (la série de nucléotides de l'amplificateur de transcription) se lie au récepteur et se lie au ligand et active le processus de transcription.Exon 4 contient 1 région charnière. Le signal de localisation nucléaire indique que le complexe récepteur-ligand est immobilisé dans le noyau et que la région de liaison aux androgènes constitue la région de liaison aux androgènes nécessaire.Le site de liaison à haute affinité pour les androgènes se lie aux androgènes et provoque la formation d'acide allostérique par les récepteurs. Dimérisation de la localisation nucléaire et activation de la transcription.
La règle générale est que la manifestation clinique du patient est liée à la gravité du défaut AR: le récepteur est totalement incapable de se lier aux androgènes et il nexiste presque pas dexpression masculine, il possède une capacité de liaison partielle et peut être partiellement masculine, la mutation du gène AR ayant lieu le plus souvent. Le proton 5-7 arginine ne représente que 4% de tous les résidus dacides aminés dans le récepteur, tandis que les mutations de larginine représentent 40% de toutes les mutations, 774831840 et 855 4 résidus darginine et 866 proline. Les résidus sont les sites avec la plus grande probabilité de mutation: les mutations du gène AR provoquent la liaison au récepteur, la perte ou la réduction de la capacité androgène ou du récepteur-ligand, une instabilité complexe et une dissociation facile sous l'influence de la température ou d'autres facteurs environnementaux. Le résultat final est que l'androgène ne joue pas un rôle physiologique normal dans le tissu cible.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen masculin du développement génital masculin
Les patients postpubères ont un phénotype féminin, un bon développement mammaire, des poils pubiens épars ou rares, une masse testiculaire dans le canal inguinal, une aménorrhée primaire, un vaginal aveugle et sans utérus et d'autres manifestations cliniques typiques et le caryotype 46, XY peut déterminer le diagnostic de féminisation testiculaire. De même, les filles prépubères ou les bébés de sexe féminin, caryotype 46, XY, du chromosome peuvent toucher la masse testiculaire ou la hernie inguinale des grandes lèvres.
Les taux plasmatiques de LH et de testostérone sont élevés, mais peuvent être normaux pendant la petite enfance. Les patients prépubères nécessitent parfois un test de stimulation à lHCG pour révéler des taux élevés de testostérone.
Examen de laboratoire: changements caractéristiques des profils hormonaux plasmatiques: augmentation des taux de LH et de testostérone. Le niveau de FSH est normal ou légèrement élevé. Les niveaux de DHT sont généralement inférieurs à la normale. Les patients prépubères peuvent choisir de subir un test de stimulation par HCG.
Autres examens auxiliaires: échographie B régulière, suivi du développement des testicules et du sein. Vérification du gène chromosomique.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Pas de moustaches ni de poils pubiens: l'infertilité ou le dysfonctionnement sexuel constituent la principale raison invoquée par les patients de consulter un médecin. Les deux côtés des testicules sont petits, l'hypertrophie mammaire des deux côtés est une affection typique. X petit corps positif, caryotype de 47 ans, XXY peut diagnostiquer avec certitude.
Les cheveux sont rares: les cheveux sont rares, c'est-à-dire que les cheveux, les cils, les sourcils, les poils pubiens et la crinière sont rares, fragiles et ternes, et faciles à tomber. Peuvent être divisés en causes systémiques ou locales, sil sagit dune maladie systémique, il sagit généralement dune pilosité réduite, principalement due à un dysfonctionnement du système endocrinien, telle que lhypofonction hypophysaire, lhypothyroïdie, la fonction parathyroïdienne Causée par une hypotension et un dysfonctionnement sexuel. La période de convalescence de certaines maladies infectieuses graves et de certaines maladies chroniques (telles que la néphrite, la cirrhose et la malnutrition) peut également causer la maigreur des cheveux; , vous pouvez récupérer progressivement. Les lésions cutanées locales entraînent un amincissement des cheveux ou une alopécie, plus fréquente chez les poux de tête, les dermites de radiation, la lèpre, la pyodermite et la dermatite exfoliative.
Les cheveux sont plus fins: la zone atteinte est limitée par une atrophie du tissu conjonctif et de la graisse sous-cutanée, une atrophie de la peau et des rides, souvent accompagnée par une perte de cheveux, une pigmentation, une leucoplasie, une télangiectasie, une augmentation de la sécrétion sudoripare ou salivaire réduite, des os frontaux sacrés, etc. La peau normale a une ligne de séparation claire.
Les patients post-pubères ont un phénotype féminin, un bon développement mammaire, des poils pubiens épars ou rares, une masse testiculaire dans le canal inguinal, une aménorrhée primaire, un vaginal aveugle et sans utérus et dautres manifestations cliniques typiques et le caryotype 46, XY peut déterminer le diagnostic de féminisation testiculaire. De même, les filles prépubères ou les bébés de sexe féminin, le caryotype 46, XY, le grand yin chun du chromosome peuvent toucher la masse testiculaire ou la hernie inguinale suggèrent également cette maladie.
Les taux plasmatiques de LH et de testostérone sont élevés, mais peuvent être normaux pendant la petite enfance. Les patients prépubères nécessitent parfois un test de stimulation à lHCG pour révéler des taux élevés de testostérone.
Tests de laboratoire: modifications caractéristiques des profils hormonaux plasmatiques, augmentation des taux de LH et de testostérone. Le niveau de FSH est normal ou légèrement élevé. Les niveaux de DHT sont généralement inférieurs à la normale. Les patients prépubères peuvent choisir de subir un test de stimulation par HCG.
Autres examens auxiliaires: échographie B régulière, suivi du développement des testicules et du sein. Vérification du gène chromosomique.
